| Вид обследования |
Цель исследования |
| 10 - 14 недель беременности |
| Ультразвуковое обследование всех
беременных женщин - в ЛПУ первого
уровня |
Установление срока и характера течения
беременности.
Обязательная оценка толщины воротникового
пространства, состояния хориона.
Формирования групп риска по хромосомной
патологии и некоторым ВПР у плода |
| Биопсия хориона (по показаниям):
возраст беременной от 35 лет и старше,
семейное носительство хромосомной
аномалии;
семейная отягощенность идентифицированным моногенным заболеванием, увеличение
воротникового пространства у плода
от 3 мм и более - в МГК РПЦ |
Цитогенетическая диагностика хромосомной
патологии, определение пола плода.
Диагностика конкретной формы моногенного
заболевания методами биохимического или
ДНК-анализа по клеткам плода |
| 20 - 24 недели беременности |
| Ультразвуковое обследование всех
беременных женщин - в ЛПУ первого
уровня |
Детальная оценка анатомии плода с целью
обнаружения у него пороков развития,
маркеров хромосомных болезней, ранних
форм задержки развития плода, патологии
плаценты, аномального количества
околоплодных вод |
| Доплеровское исследование маточноплацентарно-плодного кровотока - в ЛПУ
первого и второго уровней |
Формирование группы риска по развитию
гестоза, задержки развития плода и
плацентарной недостаточности в 3 триместре |
| - Исследование крови матери на АФП, ХГЧ
и другие сывороточные маркеры
(оптимальный срок - на 16 - 20 неделе
беременности) - проводится в РПЦ (по
показаниям) |
Формирование группы риска по рождению
детей с хромосомными болезнями и
некоторыми ВПР |
| - Исследования с применением
инвазивных процедур (кордоцентез,
плацентоцентез, амниоцентез) проводится в РПЦ |
Цитогенетическая диагностика хромосомных
болезней у плода. Диагностика конкретного
моногенного заболевания методами
биохимического и ДНК-анализа |
| 32 - 34 недели беременности |
| Ультразвуковое обследование всех
беременных женщин - в территориальных
ЛПУ по месту наблюдения, по
показаниям - в РПЦ |
Оценка темпов роста плода, выявление
ВПР с поздними проявлениями. Оценка
состояния развития плода |
| Территориальные
женские консультации,
ЛПУ |
Проведение массового
ультразвукового исследования
беременным женщинам в сроке
32 - 34 нед. гестации |
Оценка анатомии плода,
выявление ВПР плода с
поздним проявлением, а также
в целях функциональной
оценки состояния и темпов
роста плода, по показаниям
проведение допплеровского
исследования и цветного
допплеровского картирования
кровотока в сосудах матки и
фетоплацентарного комплекса,
кардиотокографии |
| Второй уровень обследования |
| Медико-генетическая
консультация
Республиканского
перинатального центра |
Подтверждающая (уточняющая)
диагностика ВПР плода;
селективный биохимический
скрининг на сывороточные
маркеры хромосомной патологии
в 16 - 20 нед. гестации;
инвазивная пренатальная
диагностика хромосомной и
моногенной патологии плода.
Верификация диагноза
нарушений развития плода |
Диагностика конкретных
форм патологии развития
плода.
Медико-генетическое
консультирование с оценкой
тяжести и прогноза
состояния здоровья будущего
ребенка.
Проведение пренатального
консилиума с решением
вопроса по дальнейшей
тактике ведения
беременности, возможности
проведения постнатальной
коррекции или прерывания
беременности в случае
тяжелого ВПР плода |