Приказ от 27.04.2004 г № 292-Д
О мерах по дальнейшему совершенствованию скрининга новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз
В последние годы растет вклад наследственной патологии в структуру общей заболеваемости, инвалидности и смертности населения, особенно детского возраста. Эффективным методом раннего выявления и профилактики инвалидности при наследственных болезнях обмена веществ является неонатальный скрининг.
В Республике Башкортостан с 1989 года проводится массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ), с 1994 года - на врожденный гипотиреоз (ВГ). С момента внедрения неонатального скрининга выявлено 69 детей, больных фенилкетонурией, и 78 - врожденным гипотиреозом. Своевременное проведение диетотерапии и медикаментозного лечения позволили предупредить развитие тяжелых нарушений в физическом и умственном развитии детей.
За счет централизованных средств бюджета республика в полном объеме обеспечена реактивами для неонатального скрининга. В 2003 году охват новорожденных скринингом составил 99,8%.
С целью дальнейшего совершенствования ранней диагностики наследственных заболеваний обмена веществ, снижения инвалидизации и детской смертности от указанной патологии приказываю:
1.Продолжить реализацию Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 31.12.1993 N 316 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации" .
2.Начальникам управлений (отделов), главным врачам городов и районов:
2.1.Продолжить массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ), обеспечив забор крови у новорожденных в родильных домах (отделениях), при необходимости, в отделениях патологии новорожденных (детских отделениях), детских поликлиниках (поликлинических отделениях) согласно приложению.
2.2.Определить приказом по учреждению ответственных за полноту охвата новорожденных скринингом, качество взятых образцов крови и своевременность их доставки в лабораторию неонатального скрининга Республиканского перинатального центра (РПЦ).
2.3.Осуществлять отправку анализов в лабораторию неонатального скрининга Республиканского перинатального центра (г. Уфа, ул. Гафури, 74) не позднее трех дней с момента забора крови.
2.3.Обеспечить заполнение сведений об обследовании новорожденного на ФКУ и ВГ в обменной карте родильного дома, родильного отделения (ф. N 113/у), в выписке из истории развития новорожденного или медицинской карты стационарного больного (ф. N 027/у).
2.4.Проводить ежеквартально с лабораторией неонатального скрининга РПЦ сверку данных по обследованным детям.
2.5.Обеспечить повторный забор крови у новорожденных с подозрением на ФКУ и ВГ в течение трех дней с момента получения информации и направление анализов в Республиканский перинатальный центр для уточняющей диагностики.
3.Главному врачу Республиканской детской клинической больницы Хасанову Р.Ш., начальнику Управления здравоохранения администрации г. Уфы Викторову В.В.:
3.1.Назначить ответственных за проведение неонатального скрининга в Республиканском неонатальном центре (РДКБ) и городском неонатальном центре (ГДКБ N 17 г. Уфы).
3.2.Обеспечить своевременный забор крови у новорожденных и направление анализов в лабораторию неонатального скрининга Республиканского перинатального центра.
4.Главному врачу Республиканского перинатального центра Байрамгулову Ф.М.:
4.1.Обеспечить своевременное выполнение поступивших анализов из ЛПУ республики, проведение подтверждающей диагностики.
4.2.Продолжить ведение регистра и диспансерное наблюдение за детьми, страдающими фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.
4.3.Организовать по заявкам ЛПУ обучение клинических лаборантов на рабочем месте методике забора крови у новорожденных на ФКУ и ВГ.
4.4.Проводить ежеквартально анализ качества проведения неонатального скрининга использования реактивов и белковых гидролизатов.
4.5.Представлять в отдел медицинских проблем материнства и детства МЗ РБ ежегодно до 10 января, следующего за отчетным годом, информацию о состоянии неонатального скрининга в республике.
4.6.Обеспечить своевременное представление в отдел медицинских проблем материнства и детства МЗ РБ заявок на приобретение реактивов для неонатального скрининга и белковых гидролизатов.
5.Считать утратившим силу Приказы Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от. 17.02.1989 N 64-Д "О проведении массового обследования новорожденных на фенилкетонурию", от 24.11.1993 N 571-Д "О проведении массового обследования новорожденных на врожденный гипотиреоз".
6.Контроль за выполнением Приказа возложить на заместителя министра Мурзабаеву С.Ш.
Министр
Ф.Б.ШАМИГУЛОВ