Приложение к Приказу от 03.10.2005 г № 782-Д Порядок
Порядок проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода в республике башкортостан
Данный Порядок разработан в соответствии с инструкцией по организации пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода, утвержденной Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей".
Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование в сроки: 10 - 14 недель гестации, 20 - 24 недели, 32 - 34 недели.
Первый уровень - проведение скринингового обследования всех беременных с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода.
Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся в межрайонных перинатальных центрах, консультативно-диагностических центрах, лечебно-профилактических учреждениях г.г. Уфы, Стерлитамака, Белорецка, Салавата, Сибая, Октябрьского, родильном доме N 4 г. Уфы, г.г. Нефтекамске, Кумертау, Бирске, Белебее, Благовещенске, Дюртюли, Давлеканово, Ишимбае, Мелеузе, Туймазы, Учалы, Янауле.
В данных учреждениях первого уровня проводится комплексное обследование беременных женщин, которое включает:
- консультацию врача акушера-гинеколога,
- проведение массового ультразвукового исследования всех беременных женщин из закрепленных территорий (приложение 2) при сроках беременности: 10 - 14 и 20 - 24 недели,
- консультация других специалистов, в т.ч. врача-генетика (по показаниям),
- проведение клинико-лабораторного обследования, использование функциональных методов исследования состояния здоровья беременной женщины (по показаниями).
На первом уровне формируется группа риска среди беременных женщин по акушерской и экстрагенитальной патологии, врожденным и наследственным заболеваниям плода.
При выявления акушерской и экстрагенитальной патологии, а также для решения вопроса о прерывании беременности по медицинским показаниям беременные женщины направляются согласно Приказу МЗ РБ от 16.09.2003 N 593-Д "Об утверждении временного Положения о порядке оказания медицинской помощи в учреждениях родовспоможения республиканского уровня" и Приказу МЗ РБ от 10.12.2004 N 922-Д "Об утверждении порядка госпитализации для прерывания беременности по медицинским и социальным показаниям в Республике Башкортостан" в:
- Республиканский перинатальный центр (450052, г. Уфа, ул. Чернышевского, 41);
- Республиканскую клиническую больницу им. Г.Г.Куватова (г. Уфа, ул. Достоевского, 132).
При выявлении пороков развития плода, высоком риске врожденных и наследственных заболеваний плода беременные женщины направляются на второй уровень обследования - медико-генетическую консультацию Республиканского перинатального центра.
Основной задачей мероприятий второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода с разработкой рекомендаций семье.
С этой целью в медико-генетической консультации Республиканского перинатального центра (МГК РПЦ) проводится:
- медико-генетическое консультирование супружеских пар с определением прогноза здоровья будущего ребенка, объяснением вероятности неблагоприятного исхода беременности;
- подтверждающая (уточняющая) ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития (ВПР) плода и ультразвуковых (УЗ) маркеров хромосомных заболеваний, выявленных на первом уровне обследования;
- селективный биохимический скрининг на сывороточные маркеры хромосомных заболеваний плода (по показаниям);
- инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления хромосомной и моногенной патологии плода.
При выявлении или подтверждении ВПР плода, хромосомной или моногенной патологии у плода тактика ведения беременности определяется пренатальным консилиумом, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины.
Показания для направления в МГК РПЦ:
- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
- кровнородственные браки;
- наличие в семье ребенка с множественными ВПР, хромосомной или моногенной болезнью;
- выявление пороков развития плода при ультразвуковом исследовании.