Приложение к Приказу от 03.10.2005 г № 782-Д Порядок
Порядок проведения инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток в республике башкортостан
Данный Порядок разработан в соответствии с инструкцией проведения инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток, утвержденной Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей".
В медико-генетической консультации Республиканского перинатального центра (РПЦ) проводится диагностика хромосомных заболеваний, а также моногенных болезней, поддающихся выявлению методами цитогенетического, биохимического или ДНК-анализов.
Задача врача пренатальной диагностики оценить степень риска врожденной (наследственной) патологии и определить целесообразность проведения инвазивного вмешательства.
Показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики:
- возраст матери 35 лет и старше;
- наличие не менее 2-х самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
- наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна;
- рождение в семье ребенка с другой хромосомной патологией;
- семейное носительство хромосомных перестроек;
- наличие в семье ребенка с МВПР плода;
- моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников (гемофилия А и В, миопатия Дюшенна, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, муковисцидоз и др.);
- наличие ВПР плода или эхографических маркеров хромосомной патологии плода;
- отклонение результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков;
- применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов (цитостатиков, антиэпилептических лекарств, некоторых антибиотиков, противоопухолевых препаратов);
- перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.).
Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным и цитогенетическим методом пренатальной диагностики. Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины. В МГК РПЦ проводится комплексная инвазивная пренатальная диагностика: трансабдоминальная аспирация ворсин хориона в сроке 10 - 14 нед. беременности, трансабдоминальный плацентоцентез в сроке 15 - 20 нед. беременности, трансабдоминальный кордоцентез (забор крови из вены пуповины плода) с 22 нед. беременности. С целью диагностики некоторых моногенных заболеваний проводится диагностический трансабдоминальный амниоцентез.
Инвазивные вмешательства проводятся после оценки акушерского и соматического статуса беременной женщины, под контролем УЗИ с согласия беременной женщины. Для проведения инвазивной пренатальной диагностики необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тест на сифилис, ВИЧ, гепатит B и C, анализ влагалищного мазка и другие - по показаниям). Анализы действительны в течение 2 недель с момента исследования. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта.
Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. При выявлении у плода врожденной или наследственной патологии проводится медико-генетическое консультирование с последующим пренатальным консилиумом. Семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.